Trabajo final para obtención de título: Bioquímico/a

Las talasemias se definen como un grupo heterogéneo de trastornos genéticos de la síntesis de la hemoglobina, caracterizados por una reducción en el grado de producción de una o más de las cadenas de globina, lo cual lleva a un desbalance en la síntesis de las mismas y por ende, a anemia.
Las ß-talasemias, en particular, obedecen a una disminución en la síntesis de cadenas globina tipo ß y son causadas por diferentes mutaciones en el gen de ß-globina. La intensidad del déficit depende del grado de alteración genética y puede variar desde una síntesis deficiente o parcial (talasemia ß+) hasta una ausencia de síntesis (talasemia ߺ).
La diferente expresividad clínica de la ß-talasemia, resulta de la combinación de ambas posibilidades ( ߺ/ ߺ, ß+/ ß+ o ߺ/ ß+) o de cada una de ellas con el gen normal ( ß+/ ß o ߺ/ ß). Basándose en ello, la talasemia se clasifica clínicamente en 3 grandes grupos: talasemia mayor, menor e intermedia.
La talasemia menor o rasgo talasémico (heterocigotos ß/ ߺ o ß/ ß+), corresponde a la forma más frecuente en nuestra región y presenta expresividad clínica poco manifiesta o incluso ausente (talasemia mínima).
El objetivo del presente trabajo fue estudiar en una población de pacientes con diagnóstico presuntivo de ß-talasemia heterocigota, las dos mutaciones de hallazgo más frecuente en la población argentina, a través de la búsqueda de la mutación C-T en el codón 39 (CD39; carácter ß) y G - A en el nucleótido 110 del intrón 1 (IVS1-110; carácter ß+) del gen ß globina; con un método rápido, simple y de bajo costo, la PCR-ARMS o PCR con oligonucleótidos mutados.
Del total de pacientes analizados (n=52), 3 muestras arrojaron resultados positivos, 1 para la mutación CD39 lo que corresponde a un 1,92% de los casos y en relación a la mutación IVS1-110.se encontraron positivas 2 muestras, referente al 3,85 %de los casos.
Este estudio aporta nuevos datos sobre la frecuencia de los genotipos (ß/ß CD369 y ß/ßIVS1-110) responsables de ß-talasemia heterocigota en nuestra región, destacando la importancia de la utilización de una técnica estándar de Biología Molecular como herramienta para establecer el diagnóstico.