ß-talasemia heterocigota: (Registro nro. 3531)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| campo de control de longitud fija | 03109nam a22002537a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DE NUMERO DE CONTROL | |
| campo de control | arpoune |
| 041 ## - CODIGO DE IDIOMA | |
| Código de idioma para texto/pista de sonido o título separado | Español - [spa] |
| Código de idioma de la versión original y/o traducciones intermedias del texto | Español - [spa] |
| 100 1# - ASIENTO PRINCIPAL--NOMBRE PERSONAL | |
| Nombre personal | Gallardo, María Florencia |
| 245 ## - MENCION DE TITULO | |
| Título propiamente dicho | ß-talasemia heterocigota: |
| Parte restante del título | búsqueda de mutaciones ߺ y/o ß+ por amplificación refractaria de sistema de mutaciones (ARMS-PCR) |
| 260 ## - PUBLICACION, DISTRIBUCION, ETC. (PIE DE IMPRENTA) | |
| Lugar de publicación, distribución, etc. | Posadas: |
| Nombre del editor, distribuidor, etc. | Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Quimicas y Naturales, |
| Fecha de publicación, distribución, etc. | 2013. |
| 300 ## - DESCRIPCION FISICA | |
| Extensión | 72 p.: |
| Otros detalles físicos | tab.; |
| -- | gráf.; |
| -- | fig. |
| 502 ## - NOTA DE TESIS | |
| Nota de tesis | Trabajo final para obtención de título: Bioquímico/a |
| 520 ## - NOTA DE RESUMEN, ETC. | |
| Nota de resumen, etc. | Las talasemias se definen como un grupo heterogéneo de trastornos genéticos de la síntesis de la hemoglobina, caracterizados por una reducción en el grado de producción de una o más de las cadenas de globina, lo cual lleva a un desbalance en la síntesis de las mismas y por ende, a anemia. Las ß-talasemias, en particular, obedecen a una disminución en la síntesis de cadenas globina tipo ß y son causadas por diferentes mutaciones en el gen de ß-globina. La intensidad del déficit depende del grado de alteración genética y puede variar desde una síntesis deficiente o parcial (talasemia ß+) hasta una ausencia de síntesis (talasemia ߺ). La diferente expresividad clínica de la ß-talasemia, resulta de la combinación de ambas posibilidades ( ߺ/ ߺ, ß+/ ß+ o ߺ/ ß+) o de cada una de ellas con el gen normal ( ß+/ ß o ߺ/ ß). Basándose en ello, la talasemia se clasifica clínicamente en 3 grandes grupos: talasemia mayor, menor e intermedia. La talasemia menor o rasgo talasémico (heterocigotos ß/ ߺ o ß/ ß+), corresponde a la forma más frecuente en nuestra región y presenta expresividad clínica poco manifiesta o incluso ausente (talasemia mínima). El objetivo del presente trabajo fue estudiar en una población de pacientes con diagnóstico presuntivo de ß-talasemia heterocigota, las dos mutaciones de hallazgo más frecuente en la población argentina, a través de la búsqueda de la mutación C-T en el codón 39 (CD39; carácter ß) y G - A en el nucleótido 110 del intrón 1 (IVS1-110; carácter ß+) del gen ß globina; con un método rápido, simple y de bajo costo, la PCR-ARMS o PCR con oligonucleótidos mutados. Del total de pacientes analizados (n=52), 3 muestras arrojaron resultados positivos, 1 para la mutación CD39 lo que corresponde a un 1,92% de los casos y en relación a la mutación IVS1-110.se encontraron positivas 2 muestras, referente al 3,85 %de los casos. Este estudio aporta nuevos datos sobre la frecuencia de los genotipos (ß/ß CD369 y ß/ßIVS1-110) responsables de ß-talasemia heterocigota en nuestra región, destacando la importancia de la utilización de una técnica estándar de Biología Molecular como herramienta para establecer el diagnóstico. |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | TALASEMIA BETA |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | HEMOGLOBINAS |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | GLOBINAS |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | ANEMIA |
| 700 1# - ASIENTO SECUNDARIO - NOMBRE PERSONAL | |
| Código de relación | Director |
| Nombre personal | Galeano Velázquez, Zulema; |
| 700 1# - ASIENTO SECUNDARIO - NOMBRE PERSONAL | |
| Código de relación | Director |
| Nombre personal | Labandera, Nadia Rosa. |
| 942 ## - ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Koha [default] item type | Trabajo Final de Grado |
| No se presta | Ubicación permanente | Locación actual | Inventario | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|
| Sólo sala | Escuela de Enfermería | Escuela de Enfermería | TFG-361 | Trabajo Final de Grado |