Trabajo final para obtención de título: Bioquímico/a

Las metaloproteasas son una familia de endopeptidasas de calcio y zinc encargadas del remodelado y capaces de degradar diferentes componentes de la matriz extracelular, permitiendo a las células neoplásicas invadir los tejidos y vasos sanguíneos, facilitando de esta manera la invasión tumoral y la metástasis. Desempeñan un papel decisivo en la agresividad del cáncer, y su sobreexpresión se asocia con un mal pronóstico en el cáncer de mama.
Su expresión como valor pronóstico en los tejidos tumorales se ha descrito en relación con una variedad de tipos de cáncer y las variantes génicas comunes como son los polimofismos de un solo nucleótido están implicados en la variabilidad de la expresión de los genes MMP-9.
El objetivo de este trabajo fue la determinación de los polimorfismos de nucleótidos simples rs3787268 y rs17577 de MMP-9, en pacientes con cáncer de mama, metastásico y no metastásico, y en mujeres clínicamente sanas, en la provincia de Misiones, mediante la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa, la secuenciación y su posterior análisis.
Se determinó que la población control se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg lo cual fue el punto de partida para el análisis de asociación.
En ambos polimorfismos de nucleótidos simples rs3787268 y rs17577, se obtuvieron las frecuencias genotípicas y las frecuencias alélicas de los casos y los controles.
Con los resultados obtenidos de Odds Ratio preliminarmente podemos interpretar que no se encontró asociación en el análisis individual de los SNPs rs3787268 y rs17577 con el grupo de cáncer de mama. Sin embargo, se evidenció asociación con el subgrupo receptor de progesterona (+) con el SNP rs3788268, estando presente el alelo A solo en los controles siendo concordante a los modelos Dominante y Aditivo.
Además, se encontraron asociaciones analizando los haplotipos considerando ambos SNPs considerando específicamente las estratificaciones en los siguientes subgrupos:
Con el haplotipo G (rs3787268) A (rs17577):
- Receptor de estrógeno (-).
- Receptor del factor de crecimiento epidermal humano-2 (-).
- Receptor del factor de crecimiento epidermal humano-2 (+).
- Receptor de estrógeno (-) con receptor de progesterona (-) y receptor del factor de crecimiento epidermal humano-2 (+).
Con el haplotipo A (rs3787268) G ((rs17577):
- Receptor de progesterona (+).
- Receptor de factor de crecimiento epidermal humano-2 (-) en pacientes con metástasis.
Receptor de estrógeno (+), receptor de progesterona (+) y receptor del factor de crecimiento epidermal humano-2 (-).
Estos resultados deben corroborarse con un mayor número de muestras y controles.