Detección de la variante (TA)7 en el gen UGT1A1 en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Gilbert / (Registro nro. 3924)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| campo de control de longitud fija | 03438nam a22002897a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DE NUMERO DE CONTROL | |
| campo de control | arpoune |
| 041 ## - CODIGO DE IDIOMA | |
| Código de idioma para texto/pista de sonido o título separado | Español - [spa] |
| Código de idioma de la versión original y/o traducciones intermedias del texto | Español - [spa] |
| 100 10 - ASIENTO PRINCIPAL--NOMBRE PERSONAL | |
| Nombre personal | Prieto, Aylin Soledad; |
| 245 ## - MENCION DE TITULO | |
| Título propiamente dicho | Detección de la variante (TA)7 en el gen UGT1A1 en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Gilbert / |
| Mención de responsabilidad, etc. | Aylin Soledad Prieto ; directora Bqca María Mercedes Formichela y co-director Dr. Cristian Alberto Ferri. |
| 260 ## - PUBLICACION, DISTRIBUCION, ETC. (PIE DE IMPRENTA) | |
| Lugar de publicación, distribución, etc. | Posadas : |
| Nombre del editor, distribuidor, etc. | Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales, |
| Fecha de publicación, distribución, etc. | 2019. |
| 300 ## - DESCRIPCION FISICA | |
| Extensión | 31 p. : |
| Otros detalles físicos | tab.; |
| -- | imág.; |
| -- | gráf. |
| Material complementario | CD Room |
| 502 ## - NOTA DE TESIS | |
| Nota de tesis | Trabajo final para obtención de título: Bioquímico/a |
| 520 ## - NOTA DE RESUMEN, ETC. | |
| Nota de resumen, etc. | El Síndrome de Gilbert es una entidad frecuente en la población, que se caracteriza por signos de hiperbilirrubinemia con predominio de la fracción indirecta y episodios intermitentes de ictericia, en ausencia de hemólisis o alteración hepática. Su etología está asociada a una disminución parcial en la actividad enzimática de la enzima uridina difosfatoglucuronosil transferasa (UGT1A1), responsable de la conjugación de bilirrubina en el hígado, que ocurre por la inserción de uno o más pares de bases TA en la región promotora del gen UGT1A1 que codifica para dicha enzima. El diagnóstico presuntivo es clínico y la confirmación se realiza mediante pruebas de estímulo como dieta hipocalórica, administración de ácido nicotínico, rifampicina y fenobarbital, sin embargo el gold estándar es la determinación de la alteración genética mediante técnicas moleculares. En el presente trabajo se estudió la presencia de la variante genética TA en una población con diagnóstico clínico de Síndrome de Gilbert y se evaluó el test de ayuno en los pacientes que accedieron a realizarlo. A pesar de que la población de estudio incluyó a 33 pacientes mayores de 19 años de ambos sexos, con valores de hiperbilirrubinemia total a expensas de Bilirrubina Indirecta. Solamente fue posible determinar la variante TA en 11 pacientes y solo 7 realizaron el test de ayuno. Se optimizó la PCR que permitió amplificar 449 pb del gen UGT1A1 en pacientes con SG y se obtuvo la secuencia génica correspondiente a la región TATA box. La variante (TA)7 en la región promotora del gen UGT1A1, se evidenció en el 71% de los pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome de Gilbert. Los resultados moleculares permitieron el hallazgo de la inserción TA en individuos heterocigotas para la variante genética, confirmando el diagnóstico de Síndrome de Gilbert, no se observaron individuos homocigotos para la variante TA en los pacientes estudiados. El test de ayuno careció de significado diagnóstico en la población estudiada. Como propuesta a desarrollar en el futuro es necesario aumentar el número de pacientes que acceden a realizarse la dieta hipocalórica y la secuenciación génica para sí poder evaluar con mayor certeza la especificidad de las distintas pruebas diagnósticas. |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | ENFERMEDAD DE GILBERT |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | HIPERBILIRRUBINEMIA |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | URIDINA DIFOSFATO GLUCOSA |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | HOSPITALES PRIVADOS |
| 651 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - NOMBRE GEOGRAFICO | |
| Nombre geográfico | POSADAS (MISIONES, ARGENTINA) |
| 653 ## - TERMINO DE INDIZACION - NO CONTROLADO | |
| Término de indización no controlado | Uridina difosfato-glucuronosil transferasa |
| 653 ## - TERMINO DE INDIZACION - NO CONTROLADO | |
| Término de indización no controlado | UGTIA1 |
| 700 10 - ASIENTO SECUNDARIO - NOMBRE PERSONAL | |
| Código de relación | Director |
| Nombre personal | Formichela, María Mercedes; |
| 700 10 - ASIENTO SECUNDARIO - NOMBRE PERSONAL | |
| Código de relación | Director |
| Nombre personal | Ferri, Cristian Alberto. |
| 942 ## - ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Koha [default] item type | Trabajo Final de Grado |
| No se presta | Ubicación permanente | Locación actual | Inventario | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|
| Sólo sala | Escuela de Enfermería | Escuela de Enfermería | TFG-601 | Trabajo Final de Grado |
| Sólo sala | Escuela de Enfermería | Escuela de Enfermería | TFG-744 | Trabajo Final de Grado |