Análisis bioinformático predictivo de variantes alélicas para el estudio de cambios genómicos de SHP-1 y SSTR2 relacionados con el cáncer (Registro nro. 3523)

000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 04841nam a22002897a 4500
003 - IDENTIFICADOR DE NUMERO DE CONTROL
campo de control arpoune
041 ## - CODIGO DE IDIOMA
Código de idioma para texto/pista de sonido o título separado Español - [spa]
Código de idioma de la versión original y/o traducciones intermedias del texto Español - [spa]
100 1# - ASIENTO PRINCIPAL--NOMBRE PERSONAL
Nombre personal Riera, Mario Alejandro
245 ## - MENCION DE TITULO
Título propiamente dicho Análisis bioinformático predictivo de variantes alélicas para el estudio de cambios genómicos de SHP-1 y SSTR2 relacionados con el cáncer
260 ## - PUBLICACION, DISTRIBUCION, ETC. (PIE DE IMPRENTA)
Lugar de publicación, distribución, etc. Posadas:
Nombre del editor, distribuidor, etc. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas Quimicas y Naturales,
Fecha de publicación, distribución, etc. 2013.
300 ## - DESCRIPCION FISICA
Extensión 39 p.
Otros detalles físicos il.,
-- tab.
502 ## - NOTA DE TESIS
Nota de tesis Trabajo final para obtención de título: Bioquímico/a
520 ## - NOTA DE RESUMEN, ETC.
Nota de resumen, etc. Antecedentes: en Argentina el cáncer representa una de las mayores causas de morbimortalidad, siendo el responsable de 19 % de las defunciones con una incidencia de 206 casos por cada 100.000 habitantes (Dirección de Estadística, Ministerio de Salud, Argentina, 2008). Según el análisis situacional publicado por el Instituto Nacional del Cáncer dependiente del Ministerio de Salud (Argentina), las mayores tasas de incidencia se registran para los carcinomas de mama (17,8%) y próstata (13,1%). Es así que la implementación de nuevas técnicas de diagnóstico, pronóstico y tratamiento para estas patologías se encuentra dentro de las prioridades para el desarrollo de la Argentina.
La biología molecular aporta estas herramientas a través de distintas perspectivas: estudios predictivos bioinformáticos, genómicos, transcriptómicos y proteómicos. El análisis de variantes alélicas que pudieran implicar cambios a nivel proteico e influir en la actividad de una vía determinada es un modo de abordar estos estudios.
Objetivo General: seleccionar mediante herramientas bioinformáticas aquellas variantes alélicas de SHP-1 y SSTR2 candidatas a estudios epidemiológicos de asociación con cáncer de próstata y mama.
Objetivos específicos:
1. Obtener los códigos de acceso a los Polimorfismos de Mucleótido Simple (SNPs') de la proteína tirosina fosfatosa SHP-1 y el receptor de somatostatina 2 (SSTR2) de la base de datos dbSNP.
2. Estudiar los algoritmos de predicción del potencial deletéreo de los SNPs utilizados por distintos servidores bioinformáticos, evaluando su estado de actualización en relación a las bases de datos.
3. Analizar el posible impacto estructural/funcional de SNPs en las proteínas SHP-1 y SSTR2 mediante las herramientas bioinformáticas seleccionadas.
4. Defiir un índice o puntaje que permita evaluar de forma conjunta los datos predictivos de los distintos servidores bioinformáticos acerca del potencial deletéreo de los SNPs estudiados.
5. Establecer un orden de prioridad de las variantes con mayor potencial deletéreo en base a su índice o puntaje.
6. Evaluar el posible impacto estructural de estas variantes en la proteína mediante su visualización en programas de modelización molecular.
Materiales y Métodos: los códigos de acceso de los SNPs de SHP-1 y SSTR2 junto con sus correspondientes secuencias proteicas se obtuvieron de la base de datos de dbSNP del National Center for Biotechnology Information (NCBI).
Para el análisis bioinformático predictivo se utilzaron algunos de los servidores web de uso más extendido en la actualidad y se estudiaron sus algoritmos de predicción, bases de datos, métodos de entrada de información; como tabién su buen estado de actualización, necesario para realizar alineamientos con las últimas secuencias disponibles.
El estudio se enfocó principalmente en los nsSNPs, los que al cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína tienen una mayor probabilidad de originar patologías moleculares.
Conclusiones: integrando todos los datos analizados en nuestro estudio encontramos que las variantes que tienen mayor probabilidad de causar patologías moleculares:
- L30P, V148E, V453M y el SNP rs36050455 para el caso de SHP-1. Las dos primeras además están asociadas con alteraciones de la regulación del splicing alternativo.
- L69F, R70C y S250F para el caso de SSTR2. La última además está asociada con alteraciones de la regulación del splicing alternativo.
Por lo tanto, estos SNPs serían los mejores candidatos para la realización de estudios epidemiológicos de asociación con cáncer de próstata y mama para confirmar estos hallazgos teóricos, y de hacerlo se convertirían en posibles marcadores moleculares de estas patologías.
650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO
Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada NEOPLASIAS DE LA MAMA
650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO
Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada NEOPLASIAS DE LA PRÓSTATA
650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO
Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE
650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO
Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada PROTEÍNAS TIROSINA FOSFATASAS
650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO
Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada RECEPTORES DE SOMATOSTATINA
650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO
Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada APLICACIONES DE INFORMÁTICA MÉDICA
653 ## - TERMINO DE INDIZACION - NO CONTROLADO
Término de indización no controlado Variantes alélicas
700 1# - ASIENTO SECUNDARIO - NOMBRE PERSONAL
Código de relación Director
Nombre personal Zapata, Pedro Darío
700 1# - ASIENTO SECUNDARIO - NOMBRE PERSONAL
Código de relación Director
Nombre personal Tiscornia, María Mercedes
942 ## - ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA)
Koha [default] item type Trabajo Final de Grado
Existencias
No se presta Ubicación permanente Locación actual Inventario Tipo de item de Koha
Sólo sala Escuela de Enfermería Escuela de Enfermería TFG-367 Trabajo Final de Grado

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