Detección y cuantificación de mutaciones en pacientes con leucemia mieloide crónica resistentes a la terapia y su relación con las variantes de splicing alternativo del gen ABL1 (Registro nro. 3491)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| campo de control de longitud fija | 02755nam a22002537a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DE NUMERO DE CONTROL | |
| campo de control | arpoune |
| 041 ## - CODIGO DE IDIOMA | |
| Código de idioma para texto/pista de sonido o título separado | Español - [spa] |
| Código de idioma de la versión original y/o traducciones intermedias del texto | Español - [spa] |
| 100 1# - ASIENTO PRINCIPAL--NOMBRE PERSONAL | |
| Nombre personal | Mongellós Gibelli, Diego Andrés |
| 245 ## - MENCION DE TITULO | |
| Título propiamente dicho | Detección y cuantificación de mutaciones en pacientes con leucemia mieloide crónica resistentes a la terapia y su relación con las variantes de splicing alternativo del gen ABL1 |
| 260 ## - PUBLICACION, DISTRIBUCION, ETC. (PIE DE IMPRENTA) | |
| Lugar de publicación, distribución, etc. | Posadas: |
| Nombre del editor, distribuidor, etc. | Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas Quimicas y Naturales, |
| Fecha de publicación, distribución, etc. | 2016. |
| 300 ## - DESCRIPCION FISICA | |
| Extensión | 49 p.: |
| Otros detalles físicos | tab., |
| -- | gráf. |
| -- | il. |
| Material complementario | CD Room |
| 502 ## - NOTA DE TESIS | |
| Nota de tesis | Trabajo final para obtención de título: Bioquímico/a |
| 520 ## - NOTA DE RESUMEN, ETC. | |
| Nota de resumen, etc. | La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad neoplásica de las células madres pluripotentes, caracterizada por presentar la translocación recíproca y balanceada entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22 {t(9, 22) (q34; q11)} que origina el denominado cromosoma Philadelphia (Ph). Como resultado de esta translocación se genera la fusión entre los genes BCR y ABL1. El gen hibrido resultante codifica una proteína con actividad de Tirosina Quinasa constitutiva por lo cual el tratamiento se basa en suprimir dicha actividad. Si bien la terapia con Inhibidores de Tirosina Quinasa es muy efectiva, algunos pacientes presentan resistencia. La principal causa de falta de respuesta al tratamiento se debe a la presencia de mutaciones en el gen BCR-ABL1. En este trabajo se realizó el ajuste y la implementación de métodos de biología molecular para la detección del reordenamiento BCR-ABL1P210, la búsqueda de mutaciones y la cuantificación de la mutación T315I mediante ARMS-qPCR. El gen ABL1 posee dos variantes de splicing alternativo (ABL1a y ABL1b), el impacto de la expresión de una u otra variante en la generación de resistencia no ha sido estudiada. En esta tesina se analizaron 47 muestras de pacientes con Leucemia Mieloide Crónica y 26 individuos sanos como población control. Al comparar los individuos sanos y la población con LMC, el mayor número de casos que expresaban la variante ABL1a se observó en los pacientes con LMC, lo cual genera la incertidumbre si la presencia de esta variante de spilcing podría estar asociada al desarrollo de LMC. Si bien el número de pacientes e individuos sanos es insuficiente para aventurar conclusiones constituye el primer estudio realizado y plantea esta hipótesis abriendo un panorama para futuras investigaciones. |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE CRÓNICA |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | EMPALME ALTERNATIVO |
| 650 ## - ASIENTO SECUNDARIO DE MATERIA - TERMINO TEMATICO | |
| Término temático o nombre geográfico como elemento de entrada | PROTEÍNAS TIROSINA QUINASAS |
| 653 ## - TERMINO DE INDIZACION - NO CONTROLADO | |
| Término de indización no controlado | Gen ABL1 |
| 653 ## - TERMINO DE INDIZACION - NO CONTROLADO | |
| Término de indización no controlado | Splicing alternativo |
| 700 1# - ASIENTO SECUNDARIO - NOMBRE PERSONAL | |
| Código de relación | Director |
| Nombre personal | Ferri, Cristian Alberto |
| 942 ## - ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Koha [default] item type | Trabajo Final de Grado |
| No se presta | Ubicación permanente | Locación actual | Inventario | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|
| Sólo sala | Escuela de Enfermería | Escuela de Enfermería | TFG-469 | Trabajo Final de Grado |